ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้มากที่สุดในกลุ่มโรคโครโมโซมเกิน พบได้ 1 ต่อ 500 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งรวมถึงการแท้ง การตายคลอด การเกิดมีชีพ 30 % ของทารกในครรภ์เสียชีวิตตั้งแต่อายุครรภ์ 12 ถึง 40 สัปดาห์ และ 20 % ของทารกในครรภ์เสียชีวิตตั้งแต่อายุครรภ์ 16 ถึง 40 สัปดาห์ ในประเทศสหรัฐอเมริกาพบ โรคดาวน์ซินโดรม 1 ต่อ 740 ของการเกิดมีชีพ หรือ 13.5 ต่อ 10,000 ของการเกิดมีชีพ (3) อุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา